Dlaczego Dzień Chorób Rzadkich przypada na ostatni dzień lutego
Koniec lutego nie został wybrany przypadkiem. 28 lutego (w tym roku) jest dniem, który w kalendarzu znajduje się tuż obok najrzadszej daty w roku. W latach przestępnych święto obchodzone jest 29 lutego, czyli w dniu, który pojawia się tylko raz na cztery lata. Ta symbolika jest prosta i czytelna. Tak jak 29 lutego zdarza się rzadko, tak rzadko występują choroby, o których w tym dniu mówimy. Dzień Chorób Rzadkich ma przypominać, że za tą „rzadkością” stoją konkretni ludzie i ich historie.
Czym są choroby rzadkie
W Unii Europejskiej chorobą rzadką nazywa się taką, która dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Każda z nich z osobna występuje sporadycznie i obejmuje niewielką grupę pacjentów. Łącznie opisano jednak kilka tysięcy chorób rzadkich. Mówi się nawet o 10 tysiącach jednostek chorobowych.
I właśnie dlatego choroby rzadkie nie są rzadkie w skali społeczeństwa. Szacuje się, że aktualnie dotyczą około 5% populacji na świecie, czyli blisko 300 milionów osób. Łączna liczba ludzi żyjących z chorobą rzadką odpowiada populacji trzeciego co do wielkości kraju na świecie.
Rzadkość nie wynika więc z małej liczby chorych ogółem, ale z rozproszenia diagnoz. Każda choroba ma swoją niewielką grupę pacjentów, często rozsianych po całym kraju, a czasem po całym świecie. To rozproszenie sprawia, że choroby rzadkie pozostają słabo widoczne w systemie ochrony zdrowia, mimo że dotyczą milionów ludzi.
Jednym z przykładów ultra-rzadkich chorób, które opisywano także u pacjentów w Polsce, jest SRD5A3-CDG. To ultra-rzadka choroba wrodzona z zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacją w genie SRD5A3. W literaturze opisano około 38 przypadkó na świecie, w tym m.in. przypadki zgłoszone w Polsce. To choroba z częstością zdecydowanie mniejszą niż 1 na 10 000 000 osób, co czyni ją jedną z najrzadszych znanych w praktyce klinicznej.
Dlaczego choroby rzadkie tak trudno rozpoznać
Objawy wielu chorób rzadkich są niespecyficzne. Zmęczenie, bóle, świąd, zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, nieprawidłowe wyniki badań, które długo nie układają się w jedną całość. Lekarze spotykają się z nimi rzadko, dlatego droga do diagnozy bywa długa. Często prowadzi przez wielu specjalistów, liczne badania i miesiące a nawet lata niepewności. Rzadkie choroby wątroby
Wątroba potrafi długo chorować bezobjawowo. Nie boli, a pierwsze sygnały są często mało charakterystyczne, dlatego rzadkie choroby wątroby należą do tych, które rozpoznaje się dopiero wtedy, gdy zmiany są już zaawansowane. Są to m.in. rzadkie choroby wątroby i dróg żółciowych, takie jak PBC, AIH i PSC.
W pierwotnym żółciowym zapaleniu dróg żółciowych (PBC) układ odpornościowy atakuje drobne wewnątrzwątrobowe przewody żółciowe, prowadząc do przewlekłej cholestazy, świądu, zmęczenia i z czasem do marskości.
W autoimmunologicznym zapaleniu wątroby (AIH) proces zapalny dotyczy bezpośrednio komórek wątroby i bez leczenia może prowadzić do włóknienia oraz niewydolności narządu, choć przy wczesnym rozpoznaniu zwykle dobrze reaguje na immunosupresję.
Łączy je przewlekły przebieg, trudna diagnostyka i ryzyko poważnych powikłań, w tym w skrajnych przypadkach konieczność przeszczepienia wątroby.
PSC jako choroba rzadka
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych spełnia wszystkie kryteria choroby rzadkiej. Występuje rzadko, jest trudne do rozpoznania i nadal nie ma leczenia, które zatrzymywałoby chorobę u wszystkich pacjentów. PSC prowadzi do postępujących zwężeń i włóknienia dróg żółciowych, do przewlekłej cholestazy, a z czasem do marskości wątroby. Często współistnieje z nieswoistymi zapaleniami jelit. Dotyka dzieci, młodych dorosłych oraz osoby starsze. Dla wielu osób diagnoza brzmi jak coś zupełnie obcego. Nazwa jest długa, choroba mało znana, informacji na początku niewiele, a te które są nie napawają optymizmem.
Dlaczego Dzień Chorób Rzadkich jest ważny dla osób z PSC
PSC to regularne badania, kontrola parametrów wątrobowych, rezonanse, ERCP, niepewność co do tempa postępu choroby. To zmęczenie, świąd, czasem ból, niedożywienie i problemy ze snem. To także życie z myślą o przyszłości, o możliwościach leczenia, o transplantacji, o badaniach, które dopiero powstają. I o tym, że choroba jest rzadka, więc trudno znaleźć kogoś, kto od razu zrozumie bez długich wyjaśnień.
Ten dzień sprawia, że choroby rzadkie takie jak PSC przestają być chorobami, których nie widać. Przypomina lekarzom, decydentom i całemu systemowi ochrony zdrowia, że także małe grupy pacjentów potrzebują dostępu do diagnostyki, leczenia, badań i refundacji. Dla społeczności PSC to również dzień, w którym można powiedzieć głośno, że istniejemy, że PSC nie jest tylko skrótem w dokumentacji medycznej, ale realnym doświadczeniem tysięcy osób i ich rodzin.
Krajowe organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi
W Polsce środowisko pacjentów z chorobami rzadkimi skupia m.in. Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. To platforma współpracy organizacji reprezentujących osoby chore i ich rodziny w rozmowach z lekarzami, instytucjami i decydentami.
Stowarzyszenie PSCinfo – Wiedza i Nadzieja należy do Krajowego Forum ORPHAN i reprezentuje w nim pacjentów z PSC (pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych) oraz innymi rzadkimi chorobami wątroby. Dzięki temu problemy niewielkiej, ale bardzo potrzebującej grupy są obecne w szerszej dyskusji o diagnostyce, leczeniu i opiece nad osobami z chorobami rzadkimi w Polsce.
28 lutego, a w latach przestępnych 29 lutego, to data, która dobrze oddaje sens chorób rzadkich. Pojawia się rzadko w kalendarzu, ale gdy już jest, zwraca uwagę. Tak samo PSC. Dla świata medycznego jest jedną z wielu rzadkich jednostek chorobowych. Dla chorych i ich bliskich jest codziennością, z którą uczą się żyć, planować przyszłość i patrzeć z nadzieją na rozwój badań. Dla społeczności jest czymś zupełnie nieznanym.
Dzień Chorób Rzadkich przypomina o tych mało znanych chorobach. I że za każdą rzadką diagnozą stoi człowiek. Człowiek, który potrzebuje zrozumienia u innych tego z czym się mierzy na co dzień. Potrzebuje też wiedzy, która daje nadzieję. Dlatego jesteśmy 💛